Важно заранее
Почему это важно?
Независимо от возраста беременной есть вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. При этом семейный анамнез не является надежным показателем наличия или отсутствия риска рождения ребенка с патологией.
Во время беременности женщина может пройти скрининговое обследование на оценку вероятности возникновения частых генетических патологий у плода. На сегодняшний день наиболее точный скрининговый метод – неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий у плода (НИПТ). Анализ позволяет с высокой точностью выявить трисомию 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау) и другие аномалии. Отклонения в хромосомном наборе будущего ребенка – причина серьезных пороков развития.
При повышенном риске рождения ребенка с генетической патологией потребуется консультация врача-генетика для выбора дальнейшей тактики ведения беременности. Высокие риски по результатам НИПТ являются показанием к дополнительному обследованию, которое помогает будущим родителям получить полную информацию о состоянии плода.
Во время беременности женщина может пройти скрининговое обследование на оценку вероятности возникновения частых генетических патологий у плода. На сегодняшний день наиболее точный скрининговый метод – неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий у плода (НИПТ). Анализ позволяет с высокой точностью выявить трисомию 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау) и другие аномалии. Отклонения в хромосомном наборе будущего ребенка – причина серьезных пороков развития.
При повышенном риске рождения ребенка с генетической патологией потребуется консультация врача-генетика для выбора дальнейшей тактики ведения беременности. Высокие риски по результатам НИПТ являются показанием к дополнительному обследованию, которое помогает будущим родителям получить полную информацию о состоянии плода.
Как это работает?
Уже с первых недель беременности в кровотоке женщины появляются фрагменты ДНК плода. К 10 неделе в крови матери циркулирует достаточное количество ДНК для проведения НИПТ. Таким образом, женщина на сроке от 10 недель беременности может сдать венозную кровь и определить генетическое здоровье будущего малыша.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум)
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум) направлен на оценку рисков:
- синдрома Дауна (трисомия 21);
- синдрома Эдвардса (трисомия 18);
- синдрома Патау (трисомия 13);
- синдрома Шерешевского-Тернера – моносомия Х (45, Х) у плода женского пола;
- синдрома Клайнфельтера (47, XXY) у плода мужского пола;
- синдрома трисомии Х (47, XXX) у плода женского пола;
- синдрома Джейкобса – дисомия Y (47, XYY) у плода мужского пола;
- синдромов трисомий/моносомий остальных хромосом;
- 60 микроделеционных/микродупликационных синдромов.
При желании в ходе тестирования можно определить пол будущего ребенка.
Как подготовиться?
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).
Информированное добровольное согласие на проведение неинвазивного пренатального теста НИПТ Максимум (6НИПТ)
Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).
Информированное добровольное согласие на проведение неинвазивного пренатального теста НИПТ Максимум (6НИПТ)